Słówko o... prenatalnych testach genetycznych

Często czytamy, słyszymy, że po mimo tego, iż kobieta miała wykonywane badania, dziecko rodzi się chore. Winą obarcza się lekarza. No przecież byłam na USG i wszystko miało być w porządku. 

Czy jest na to jakiś sposób?

Genetyczny test prenatalny już w Polsce! 

Nowa metoda nieinwazyjnego, genetycznego badania na obecność trisomii płodu, która daje szansę na określenie ryzyka występowania takich chorób jak zespół Down'a jest już dostępna w Polsce. Dzięki NIFTY, badaniu opracowanemu przez Instytut BGI, wzrośnie bezpieczeństwo oraz skuteczność diagnostyki prenatalnej!!

Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13 czyli najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów - zespołem Down’a (trisomia 21),  zespołem Edwards’a (trisomia 18) oraz  zespołem Patau (trisomia 13). NIFTY wykonuje się pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży

BGI/NIFTY.

Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka oraz posiada dużo wyższy stopień wykrywalności ryzyka wad płodu niż dotychczasowe testy, co często pozwala uniknąć inwazyjnych badań. NIFTY to skrót od ang. określenia Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, BGI stworzyło nieinwazyjny, genetyczny test, który nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99 %. Obecnie metody nieinwazyjne stwierdzały ryzyko trisomii jedynie z 60 % - 80 % dokładnością.

BGI/NIFTY

Wskazania do wykonania testu NIFTY:

• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 

• Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne

• Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych

• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.                                        

• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

BGI/NIFTY

Więcej informacji zapraszam  TUTAJ